मस्तिष्क में उत्परिवर्तन कैसे कार्य करता है, चिंता और सामाजिकता को प्रभावित करता है: अध्ययन |

वॉशिंगटन: जीनोम एडिटिंग तकनीक का उपयोग कर नए शोध ने वैज्ञानिकों को एक मॉडल बनाने और मनुष्यों में न्यूरोसाइकिएट्रिक विकारों से जुड़े जीन उत्परिवर्तन का आकलन करने की अनुमति दी है। अध्ययन से पता चला है कि मस्तिष्क में उत्परिवर्तन कैसे कार्य करता है और चिंता और सामाजिकता को प्रभावित करता है।
मोनोमाइन न्यूरोट्रांसमीटर जैसे सेरोटोनिन और डोपामाइन हमारे संज्ञानात्मक और भावनात्मक कार्यों में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। उनकी विकासवादी उत्पत्ति मेटाज़ोन्स की तारीख है, और जबकि संबंधित जीनों का कार्य दृढ़ता से विकसित रूप से संरक्षित है, प्रजातियों के भीतर और बीच आनुवंशिक भिन्नता को सामाजिकता, आक्रामकता, चिंता और अवसाद जैसे पशु मानसिक विशेषताओं पर महत्वपूर्ण प्रभाव पड़ता है।
डॉ डाइकिक के नेतृत्व में एक शोध समूह सातो और प्रोफेसर मसाकादो कवाता ने पहले बताया है कि वेसिकुलर मोनोमाइन ट्रांसपोर्टर 1 (VMAT1) जीन, जो न्यूरोट्रांसमीटर को न्यूरॉन्स और स्रावी कोशिकाओं में स्रावी पुटिकाओं तक पहुंचाता है, मानव विकास के दौरान प्राकृतिक चयन के माध्यम से विकसित हुआ है। विशेष रूप से, इस जीन का 136वां अमीनो एसिड लोकस मानव वंश में शतावरी (Asn) से थ्रेओनीन (Thr) तक विकसित हुआ है, और इसके अलावा, एक नया एलील (आइसोल्यूसीन, Ile) उभरा है और दुनिया भर में इसकी आवृत्तियों में वृद्धि हुई है। पिछली रिपोर्टों ने सुझाव दिया था कि के साथ लोग इले जीनोटाइप वाले लोगों की तुलना में अवसाद और चिंता की संभावना कम होती है टीहृदय जीनोटाइप, लेकिन यह स्पष्ट नहीं था कि ये मानव-विशिष्ट उत्परिवर्तन मस्तिष्क में कैसे कार्य करते हैं और न्यूरोसाइकिएट्रिक व्यवहार में परिवर्तन लाते हैं।
इस अध्ययन में, सातो, कावाटा (तोहोकू विश्वविद्यालय), युकिको यू. इनौए (नेशनल सेंटर ऑफ न्यूरोलॉजी एंड मनश्चिकित्सा), और उनके सहयोगियों ने Vmat1 जीन-संपादित चूहों को तैयार किया जिसमें 136वें अमीनो एसिड लोकस को जीनोम एडिटिंग तकनीक के माध्यम से मानव जीनोटाइप (Thr या Ile) से बदल दिया गया था, और जीनोटाइप के बीच जीन अभिव्यक्ति, तंत्रिका गतिविधि और व्यवहार की तुलना की गई थी। इले-प्रकार के चूहों ने मानव अध्ययनों के अनुरूप चिंता जैसे व्यवहार के स्तर में कमी देखी। इसके अलावा, जीनोटाइप ने एमिग्डाला में पोस्ट-सिनैप्टिक जीन अभिव्यक्ति और तंत्रिका गतिविधि को प्रभावित किया, एक मस्तिष्क क्षेत्र जो भावनात्मक विनियमन में शामिल है। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में VMAT1 जीन की कार्यात्मक भूमिका अस्पष्ट बनी हुई है, और यह अध्ययन इसके आणविक तंत्र को स्पष्ट करने की दिशा में एक कदम प्रदान कर सकता है। इसके अलावा, ऐसे कुछ अध्ययन हैं जिनमें मानव विकास के दौरान प्राकृतिक चयन के तहत एकल अमीनो एसिड प्रतिस्थापन के प्रभावों को जीनोम संपादन तकनीक का उपयोग करके सत्यापित किया गया है। यह अध्ययन संज्ञानात्मक और भावनात्मक कार्यों में शामिल न्यूरोट्रांसमीटर के नियामक सर्किट में मानव-विशिष्ट रूपों के कार्यात्मक महत्व को प्रदर्शित करता है और चिंता और अवसाद जैसे न्यूरोसाइकिएट्रिक विकारों के रोगजनक तंत्र पर प्रकाश डालने की उम्मीद है।