मॉन्ट्रियल (कनाडा): कनाडा में मैकगिल विश्वविद्यालय में याशर जिघमी का शोध चरित्र चित्रण के लिए एक नई विधि प्रदान करता है मस्तिष्क संबंधी विकार. ओपन-एक्सेस जर्नल पीएलओएस बायोलॉजी में प्रकाशित अध्ययन से पता चलता है कि मस्तिष्क की विभिन्न बीमारियों से जुड़े ट्रांसक्रिप्टोम (जीनोम में सभी जीनों के लिए गतिविधि का नक्शा) की तुलना करने से हमें बीमारियों के पीछे के तंत्र को समझने में मदद मिलेगी, साथ ही कुछ क्यों सहरुग्णता।
दृष्टिकोण रोगों के बीच उपन्यास कनेक्शन भी खोज सकता है, जिसका नैदानिक चिकित्सा संभावनाओं पर प्रभाव पड़ सकता है।
अनेक दिमागी बीमारियाँ जटिल वंशानुगत और पर्यावरणीय जोखिम कारक हैं, जो वर्गीकरण को चुनौतीपूर्ण बनाते हैं। इसके अलावा, कई मस्तिष्क रोगों के लक्षण ओवरलैप होते हैं। पार्किंसंस रोग और पागलपन उदाहरण के लिए, लेवी बॉडीज के साथ, दोनों न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारियां हैं, जो मांसपेशियों में कंपन और कठोरता के साथ-साथ कुछ संज्ञानात्मक और व्यवहार संबंधी संकेत हैं। इस और अन्य तुलनीय परिस्थितियों में गलत निदान व्यापक है, और इसमें रोगी के उपचार के लिए प्रमुख प्रभाव हो सकते हैं। एक अन्य रणनीति मस्तिष्क की बीमारियों के आधार पर वर्गीकृत करना है जीन गतिविधि. वर्तमान अध्ययन ने रोग प्रतिलेखों को देखा, जो 40 अलग-अलग मस्तिष्क रोगों के लिए पीड़ित मस्तिष्क क्षेत्रों से आरएनए प्रतिलेखों का संग्रह हैं।
शोधकर्ताओं ने पाया कि यह प्रणाली मस्तिष्क रोगों को पांच प्राथमिक समूहों में वर्गीकृत कर सकती है, जिसके आधार पर मस्तिष्क में रोग-जोखिम वाले जीन सक्रिय थे और किस कोशिका प्रकार में। रोगों के बीच ज्ञात संबंधों की पुष्टि करने के अलावा, रोग प्रतिलेख विश्लेषण रोगों के बीच पहले के अज्ञात संबंधों को खोजने में सक्षम था। उदाहरण के लिए, भाषा विकास विकार, जुनूनी-बाध्यकारी विकार, और लौकिक लोब मिर्गी सभी को समूह 3 में वर्गीकृत किया गया था, जिसका अर्थ है कि उनके बहुत भिन्न लक्षणों के बावजूद, उनके संबंधित जीन एक ही मस्तिष्क क्षेत्रों और एक ही कोशिका प्रकार में सक्रिय हैं। समय के साथ बदलने वाले लक्षणों में ओवरलैप के कारण न्यूरोडिजेनरेटिव, आंदोलन से संबंधित, और मनोवैज्ञानिक के रूप में वर्गीकृत मस्तिष्क रोगों का निदान करना सबसे कठिन होता है। एक प्रतिलेख इस प्रकार एक अतिरिक्त उपकरण है जिसका उपयोग अधिक सटीक प्रारंभिक निदान के लिए किया जा सकता है।
ज़िघमी कहते हैं, “मानव के लिए जोखिम जीन के प्रतिलेखन पैटर्न का विश्लेषण मस्तिष्क रोग मस्तिष्क शरीर रचना विज्ञान में विशिष्ट अभिव्यक्ति हस्ताक्षर प्रकट करता है। इनका उपयोग रोगों की तुलना करने और एकत्र करने के लिए किया जा सकता है, जो संघों को प्रदान करते हैं जो अक्सर पारंपरिक फेनोटाइपिक वर्गीकरण से भिन्न होते हैं।”
दृष्टिकोण रोगों के बीच उपन्यास कनेक्शन भी खोज सकता है, जिसका नैदानिक चिकित्सा संभावनाओं पर प्रभाव पड़ सकता है।
अनेक दिमागी बीमारियाँ जटिल वंशानुगत और पर्यावरणीय जोखिम कारक हैं, जो वर्गीकरण को चुनौतीपूर्ण बनाते हैं। इसके अलावा, कई मस्तिष्क रोगों के लक्षण ओवरलैप होते हैं। पार्किंसंस रोग और पागलपन उदाहरण के लिए, लेवी बॉडीज के साथ, दोनों न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारियां हैं, जो मांसपेशियों में कंपन और कठोरता के साथ-साथ कुछ संज्ञानात्मक और व्यवहार संबंधी संकेत हैं। इस और अन्य तुलनीय परिस्थितियों में गलत निदान व्यापक है, और इसमें रोगी के उपचार के लिए प्रमुख प्रभाव हो सकते हैं। एक अन्य रणनीति मस्तिष्क की बीमारियों के आधार पर वर्गीकृत करना है जीन गतिविधि. वर्तमान अध्ययन ने रोग प्रतिलेखों को देखा, जो 40 अलग-अलग मस्तिष्क रोगों के लिए पीड़ित मस्तिष्क क्षेत्रों से आरएनए प्रतिलेखों का संग्रह हैं।
शोधकर्ताओं ने पाया कि यह प्रणाली मस्तिष्क रोगों को पांच प्राथमिक समूहों में वर्गीकृत कर सकती है, जिसके आधार पर मस्तिष्क में रोग-जोखिम वाले जीन सक्रिय थे और किस कोशिका प्रकार में। रोगों के बीच ज्ञात संबंधों की पुष्टि करने के अलावा, रोग प्रतिलेख विश्लेषण रोगों के बीच पहले के अज्ञात संबंधों को खोजने में सक्षम था। उदाहरण के लिए, भाषा विकास विकार, जुनूनी-बाध्यकारी विकार, और लौकिक लोब मिर्गी सभी को समूह 3 में वर्गीकृत किया गया था, जिसका अर्थ है कि उनके बहुत भिन्न लक्षणों के बावजूद, उनके संबंधित जीन एक ही मस्तिष्क क्षेत्रों और एक ही कोशिका प्रकार में सक्रिय हैं। समय के साथ बदलने वाले लक्षणों में ओवरलैप के कारण न्यूरोडिजेनरेटिव, आंदोलन से संबंधित, और मनोवैज्ञानिक के रूप में वर्गीकृत मस्तिष्क रोगों का निदान करना सबसे कठिन होता है। एक प्रतिलेख इस प्रकार एक अतिरिक्त उपकरण है जिसका उपयोग अधिक सटीक प्रारंभिक निदान के लिए किया जा सकता है।
ज़िघमी कहते हैं, “मानव के लिए जोखिम जीन के प्रतिलेखन पैटर्न का विश्लेषण मस्तिष्क रोग मस्तिष्क शरीर रचना विज्ञान में विशिष्ट अभिव्यक्ति हस्ताक्षर प्रकट करता है। इनका उपयोग रोगों की तुलना करने और एकत्र करने के लिए किया जा सकता है, जो संघों को प्रदान करते हैं जो अक्सर पारंपरिक फेनोटाइपिक वर्गीकरण से भिन्न होते हैं।”


