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₹ 16 करोड़ की लागत वाली जीन थेरेपी कर्नाटक में स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) टाइप 1, एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी के साथ लगभग 200 बच्चों के लिए जीवन का एकमात्र शॉट है।
पिछले महीने, चिकित्सा – ज़ोलगेन्स्मा – को भटकल (उत्तरा कन्नड़) के एक 14 महीने के बच्चे को मुफ्त में पेश किया गया था, जो स्विस ड्रग निर्माता नोवार्टिस द्वारा एक दयालु एक्सेस कार्यक्रम के माध्यम से लॉटरी का भाग्यशाली विजेता था। यह लॉटरी दुनिया भर के एसएमए बच्चों के लिए दो सप्ताह में एक बार आयोजित की जाती है और बैपटिस्ट अस्पताल में डॉक्टर, जिनके पास एक समर्पित बाल चिकित्सा न्यूरोमस्कुलर सेवा है, उम्मीद है कि अधिक बच्चे लाभान्वित होंगे।
एक बार का आसव
“चिकित्सा एक बार का आसव है जिसमें लगभग एक घंटे का समय लगता है,” एन एग्नेस मैथ्यू, सलाहकार बाल रोग विशेषज्ञ और न्यूरोमस्कुलर विशेषज्ञ, बैपटिस्ट अस्पताल में बताया गया हिन्दू। चिकित्सा को मई 2019 में अमेरिकी नियामकों द्वारा अनुमोदित किया गया था और तब से इस दुर्लभ विकार के लिए एक चमत्कार दवा में बदल गया है जो एक बच्चे की मांसपेशियों को नियंत्रित करता है।
“एसएमए तंत्रिका कोशिकाओं के नुकसान के कारण होने वाली बीमारी है, जो मस्तिष्क से मांसपेशियों तक विद्युत संकेतों को ले जाती है। इस सिग्नलिंग के लिए आवश्यक प्रोटीन को एक जीन द्वारा कोडित किया जाता है, जिसके लिए सभी की दो प्रतियां होती हैं – एक माता से और दूसरी पिता से। एक बच्चा इस विकार को केवल तभी विकसित करता है जब दोनों प्रतियां दोषपूर्ण हों। उपचार के बिना, यह रोग अंततः घातक है, ”डॉ। मैथ्यू ने कहा। यह बीमारी जैसे-जैसे आगे बढ़ती है, बच्चों को बैठने, सिर उठाने या दूध निगलने जैसी बुनियादी गतिविधियों को अंजाम देना बेहद मुश्किल हो जाता है।
यह बताते हुए कि वर्तमान उपचार विकल्प दवाओं से लेकर हैं, जो इन प्रोटीनों को बढ़ाते हैं, दोषपूर्ण जीन को बदलने के लिए, डॉक्टर ने कहा, “ज़ोलेंग्स्मा एक क्रांतिकारी उपचार है, जो दोषपूर्ण जीन की एक स्वस्थ प्रति आपूर्ति करके काम करता है, जो अन्य कोशिकाओं को अनुमति देता है फिर आवश्यक प्रोटीन का उत्पादन शुरू करें। यह तंत्रिका कोशिकाओं के बिगड़ने को रोकता है और बच्चे को अधिक सामान्य रूप से विकसित करने की अनुमति देता है। ”
सीमा शुल्क में देरी
दवा का 14 दिन का शेल्फ जीवन है और जब इसे भटकल बच्चे के लिए अमेरिका से भेजा गया था, तो यह जनवरी के मध्य में तीन दिनों के लिए रिवाजों के साथ अटक गया था जिससे डॉक्टरों को चिढ़ थी। डॉ। मैथ्यू ने कहा कि उन्हें रिहा करने के लिए सीमा शुल्क अधिकारियों से व्यक्तिगत रूप से मिलना था। “जब हमने उन्हें स्थिति बताई, तो उन्होंने तुरंत इसे जारी कर दिया। आगे कोई भी देरी जोखिम भरा होता। माता-पिता ने किराए पर एक घर लिया है और फॉलोअप के लिए अस्पताल के पास रह रहे हैं। बच्ची अब ठीक कर रही है, ”उसने कहा।
डॉ। मैथ्यू ने कहा कि 38 बच्चों ने एक से डेढ़ साल में कर्नाटक में दुर्लभ बीमारी की चपेट में आकर दम तोड़ दिया।
विशेष केंद्र
बैपटिस्ट अस्पताल में बाल चिकित्सा न्यूरोमस्कुलर सेवा एक बाल चिकित्सा न्यूरोलॉजिस्ट, बाल चिकित्सा न्यूरोमस्कुलर विशेषज्ञ, बाल चिकित्सा आनुवंशिकीविद्, बाल रोग विशेषज्ञ, बाल रोग विशेषज्ञ, बाल रोग विशेषज्ञ, बाल चिकित्सा हृदय रोग विशेषज्ञ और बाल चिकित्सा एंडोक्रिनोलॉजिस्ट प्रदान करने वाली बहु-विषयक टीम है। यह सेवा ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसीज इंडिया, एक एनजीओ के सहयोग से चलाई जाती है।
क्राउडफंडिंग प्रयास
बेंगलुरु के एक दंपति – नवीन कुमार और ज्योति – ने अपने 10 महीने के बच्चे को गायब करने के लिए ज़ोलगेंस्मा थैरेपी की लागत को कवर करने के लिए, एक प्रभावशाली मंच, ImpactGuru.com पर क्राउडफंडिंग में ले लिया, जिसे एसएमए का पता चला था।
श्री कुमार, जो एक बीमा सर्वेक्षक के रूप में काम करते हैं और मुश्किल से, 30,000 प्रति माह कमाते हैं, महंगा इलाज नहीं करा सकते हैं।
फरवरी 2020 में जन्म के बाद दंपति अपने बच्चे के मील के पत्थर गिना रहे थे। उन्होंने अपनी पहली मुस्कान और अपनी पहली हंसी को पकड़ा लेकिन बेबी जैनिसे अपने पहले दो मील के पत्थर से आगे नहीं बढ़ सकीं। माता-पिता ने उसे एक बाल रोग विशेषज्ञ के पास ले जाया और वहां से बच्चे को बैपटिस्ट अस्पताल में रेफर कर दिया गया, डॉ। एन एग्नेस मैथ्यू ने कहा, जो पिछले पांच महीनों से बच्चे का इलाज कर रहे हैं।
इम्पैक्टगुरु डॉट कॉम के सह-संस्थापक और सीईओ पीयूष जैन ने कहा कि 1,500 से अधिक दानदाताओं से बेबी जनिश के लिए अब तक co 22 लाख से अधिक राशि जुटाई जा चुकी है।
