अध्ययन से अंधेपन का कारण बनने वाली दुर्लभ बीमारी के लिए विस्तारित जीन थेरेपी का पता चलता है |

ह्यूस्टन (अमेरिका): दुर्लभ अनुवांशिक स्थिति के इलाज के प्रयास में अशर सिंड्रोम टाइप 2ए (USH2A), ह्यूस्टन विश्वविद्यालय का एक शोधकर्ता विकसित कर रहा है जीन थेरेपी तकनीक.
अशर सिंड्रोम टाइप 2A, जो USH2A जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, पैदा कर सकता है रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा साथ ही साथ बहरापन जन्म से और धीरे-धीरे दृश्य हानि (आरपी)। आंख की प्रकाश के प्रति संवेदनशील परत जिसे रेटिना कहा जाता है, आरपी से प्रभावित होती है, और इससे रेटिना की कोशिकाएं टूट जाती हैं, जिसके परिणामस्वरूप अंधापन. वर्तमान में USH2A का कोई इलाज नहीं है।
“हमारा लक्ष्य हमारे वर्तमान इंट्राविट्रियल को आगे बढ़ाना है जीन थेरेपी नैश ने कहा, “उशर सिंड्रोम टाइप 2ए में दृश्य हानि के लिए सुरक्षित और प्रभावी उपचार विकसित करने के लिए बड़े जीन देने के लिए डीएनए नैनोकणों / हाइलूरोनिक एसिड नैनोस्फेयर से युक्त मंच।” जीन थेरेपी आनुवंशिक विकारों को ठीक करने के लिए कोशिकाओं में एक सामान्य जीन की शुरूआत है। इंट्राविट्रियल उपचार में सीधे आंख के विट्रियल कक्ष में इंजेक्शन होते हैं।
नैश ने कहा, “यूएसएच2ए के लिए एक प्रभावी उपचार विकसित करना इसके बड़े कोडिंग सीक्वेंस (15.8 केबी) के कारण चुनौतीपूर्ण रहा है, जिसने मानक तरीकों का उपयोग करके इसकी डिलीवरी को रोक दिया है और कार्यों के साथ कई आइसोफॉर्म की उपस्थिति पूरी तरह से समझ में नहीं आती है।” क्लिनिक में भविष्य के अनुवाद के लिए सर्वोत्तम चिकित्सीय मंच की दीर्घकालिक प्रभावकारिता।
दृष्टि हानि से बचाव के लिए, नैश की गैर-वायरल थेरेपी उशेरिन में उत्परिवर्तन को लक्षित करती है, प्रोटीन उत्पाद जो अशर सिंड्रोम टाइप 2ए का कारण बनता है। नैश ने पहले से ही USH2A के लिए जीन थेरेपी को सुरक्षित रूप से उन्नत करने के लिए अपने अभिनव मंच के साथ परीक्षण करने के लिए दो अशेरिन आइसोफॉर्म का क्लोन बनाया है।
नैश ने कहा, “यह समझना कि रेटिना और कोक्लीअ में अशेरिन के कौन से आइसोफोर्म व्यक्त किए गए हैं और वे क्या भूमिका निभाते हैं (उत्परिवर्तित रोगजनक रूपों के विपरीत) एक प्रभावी जीन थेरेपी निर्माण के विकास में आवश्यक है।”